갑상선 자체의 진단은 크게 기능의 이상과 형태학적 이상으로 나누어집니다.
기능의 이상은 피검사를 통해 알 수 있으며, 기능 항진증과 저하증으로 나누어집니다.
형태학적 이상의 진단은 크게 육안적 소견과 영상학적 검사 그리고 조직검사로 이루어집니다.
갑상선 초음파는 갑상선 결절의 유무, 갑상선의 크기 및 혈류 증가를 알아볼 수 있으며, 갑상선 종양은 초음파 검진으로 충분히 알아낼 수 있다.

초음파 검사를 통해서 갑상선 결절이 발견되었다면, 결절의 모양, 크기 등을 종합적으로 평가하여, 추가적인 정밀 검사인 미세침흡인 세포검사를 하게 됩니다.
미세침흡인 세포검사는 가는 주사바늘을 이용하여 갑상선 결절의 세포를 빼내서 검사하는 것으로 보통 혈액검사를 할 때 채혈하는 주사기의 가는 바늘을 이용하기 때문에 통증이 거의 없고 안전하고 쉽게 할 수 있습니다. 환자가 똑바로 누운 자세에서 어깨에 베개를 받친 후 목이 최대한 펴지게 합니다. 갑상선 결절을 정확하게 찔러 검사하기 위해 초음파를 보면서 시행하게 되며, 주사바늘을 결절에 찌른 후 주사기를 앞뒤로 움직이면서 세포를 추출하게 됩니다.